Universitat Pompeu Fabra
Comas, David
2007-06-25
9788469248560
B.32286-2009
Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
El treball presentat en aquesta tesi és un estudi de la diversitat genètica en un conjunt de gens implicats en funcions neurològiques ("Gens cerebrals"). Hom ha examinat vint-i-dos gens implicats en els sistemes de neurotransmissió dopaminèrgic, serotoninèrgic i glutamatèrgic.<br/> L'objectiu de l'estudi té dos vessants: per una banda l'anàlisi de la diversitat genètica en un conjunt de gens implicats en malaltia humana, en aquest cas en malaltia psiquiàtrica, en poblacions humanes mundials, amb la intenció d'assentar les bases per propers esforços de mapatge genètic; i per altra banda analitzar la diversitat genètica en aquest conjunt de gens per tal de descobrir evidències d'esdeveniments històrics, incloent possibles evidències de selecció.
The work presented in this thesis is a study of the genetic variation in a set of genes related to neurological function ('Brain genes'). Twenty two genes are examined, all of which are involved in either the Dopaminergic, Serotonergic or the Glutamatergic systems of neurotransmission.<br/>The objective of the study has two aspects: on the one hand the analysis of genetic variation in a set of genes which are implicated in human disease, in this case psychiatric disease, across global human populations, towards the end of providing some new insight for gene mapping efforts, and on the other hand the study of genetic variation in this set of genes may reveal traces of the population history events undergone, including possible evidence for selection.
psychiatric disease; schizophrenia; complex disease; natural selection; human genome diversity panel (HGDP); linkage disequilibrium (LD); single nucleotide polymorphisms (SNPs); genetic diversity; neurotransmissor serotoninèrgic; neurotransmissor dopaminèrgic; neuregulin 1 (NRG1); esquizofrènia; malaltia psiquiàtrica; malaltia complexa; selecció natural; panell de diversitat genòmica humana (HGDP); desequilibri de lligament (LD); polimorfismes d'un sol nucleòtid (SNPs); diversitat genètica; neuregulin 1 (NRG1); dopamine neurotransmitter; serotonin neurotransmitter
575 - General genetics. General cytogenetics; 616.8 - Neurology. Neuropathology. Nervous system; 616.89 - Psychiatry. Pathological psychiatry. Psychopathology
ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
