Evolutionary patterns of the human skull. A quantitative genetic analysis of craniofacial phenotypic variation / Patrons evolutius del crani humà: Anàlisi geneticoquantitativa de la variacio fenotípica craniofacial.

Abstract

This thesis is the final outcome of the project "Quantitative genetics of craniofacial traits: a functional approach to heritability", which received support from the Wenner-Gren Foundation for Anthropological Research in 2004.<br/>The main goal is to integrate geometric morphometric with quantitative genetics in order to estimate the genetic variation underlying skull morphology and to assess its capability to evolve. The analyses herein are based on a sample of human skulls from Hallstatt, an Austrian village from the Alps. The uniqueness of this sample for evolutionary anthropological studies is the availability of associated genealogical data.<br/>The results show that substantial amounts of genetic variation underlying both size and shape and pervasive genetic integration are the two main aspects that characterize the genetic architecture of the human skull. The main developmental regions of the human skull (namely the face, the neurocranium and the basicranium) have similar amounts of genetic variation. There is evidence for genetic constraints, which reduce the evolutionary potential of the human skull. These correspond to shape features that can not evolve because they do not have sufficient genetic variation. The ability to evolve is restricted by complex patterns of covariation among cranial regions which direct evolution towards certain trajectories of morphological change that would maintain an operational and functional skull shape.<br/>Simulation analyses suggest a re-interpretation of the selective scenarios for human evolution. The origin of any one of the derived characters of modern humans may have facilitated the evolution of the others. The morphological changes associated with bipedalism may have enhanced the evolution of a more globular and expanded neurocranial shape, which could be favoured afterwards by selection for bigger and more complex brains. <br/>Natural selection has significantly acted over the last 200 years, since strong directional selection on skull shape and weak stabilizing selection on skull size has been detected at Hallstatt's population. However, other microevolutionary forces contributed to the evolution of skull morphology but in opposite directions, causing a non correspondence between secular trends and the response to selection patterns. The skull responds to these pressures through complex and widespread networks of genetic and epigenetic interactions.

<i>Aquesta tesi és el resultat final d'un projecte titulat "Quantitative genetics of craniofacial traits: a functional approach to heritability", que va rebre finançament per part de la Wenner Gren Foundation for Anthropological Research l'any 2004. <br/>El principal objectiu d'aquest projecte és integrar els mètodes de Morfometria Geomètrica i de Genètica Quantitativa per quantificar la variació genètica que determina la morfologia del crani humà i estimar la seva capacitat d'evolucionar. Les anàlisis realitzades estan basades en una mostra de cranis moderns de Hallstatt, una localitat dels Alps austríacs. Aquesta és una mostra única per a estudis d'antropologia evolutiva perquè els cranis tenen informació demogràfica i genealògica associada. <br/>Altres objectius específics de la tesi es detallen a continuació: <br/><br/>1) Quantificar els patrons de variació-covariació genètica, fenotípica i ambiental de la morfologia craniofacial humana, a través de caràcters craneomètrics univariats i multivariats. <br/>2) Analitzar els patrons d'integració morfològica del crani humà, tant a nivell fenotípic com genètic. <br/>3) Estimar la capacitat evolutiva del crani humà. <br/>4) Simular l'evolució dels caràcters derivats de la morfologia craniofacial dels humans moderns.<br/>5) Detectar l'acció de la selecció natural en el crani humà, combinant dades demogràfiques d'èxit reproductiu amb dades morfològiques. <br/><br/>Els resultats obtinguts evidencien que els dos aspectes que caracteritzen l'arquitectura genètica del crani humà són, d'una banda, els elevats nivells de variació genètica que determinen tant la forma com la grandària del crani humà; i per l'altra, els patrons dominants d'integració morfològica. Les tres regions principals del crani (la cara, el neurocrani i el basicrani) presenten nivells similars de variació genètica, però la base del crani és la que mostra una major integració. <br/>Les anàlisis de Genètica Quantitativa indiquen l'existència de límits genètics al canvi morfològic, que redueixen la capacitat de resposta a la selecció. Aquests límits corresponen a característiques morfològiques que no poden evolucionar perquè no tenen suficient variació genètica heretable. La capacitat evolutiva del crani humana està restringida i dirigida cap a determinades trajectòries de canvi morfològic que mantindrien una forma cranial operativa i funcional. <br/>Les anàlisis de simulació de la selecció mostren que l'origen de qualsevol dels caràcters derivats dels humans moderns pot haver facilitat l'evolució dels altres, fet que suggereix una reinterpretació dels escenaris selectius de l'evolució humana. Concretament, els resultats indiquen que l'evolució del bipedisme podria haver estimulat l'evolució d'una volta cranial més gran i més globular, que posteriorment podria haver estat afavorida per la selecció per un cervell de major grandària i més complex, tal com indiquen les evidències moleculars. <br/>Finalment, s'ha detectat que la selecció natural ha operat en l'evolució de la forma del crani de la població de Hallstatt durant els últims 200 anys. Els resultats mostren una acció significativa de selecció direccional en la forma del crani i de selecció estabilitzadora en la grandària del crani. No obstant això, es detecta que altres forces microevolutives (flux gènic, mestissatge, variació ambiental) han participat en aquest procés evolutiu, però en direccions oposades a les seleccionades. <br/>La conclusió general d'aquesta tesi posa de manifest que el crani humà es troba sota l'acció de nombroses forces evolutives, que actuen simultàniament i dirigint el canvi morfològic. El crani respon a aquestes pressions a través de complexes xarxes d'interacció genètica i epigenètica. </I>