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Del Río Espínola, Alberto (Data de defensa: 2011-02-14)
En aquesta tesi doctoral es descriuen els resultats de l'estudi farmacogenètic Geno-tPA, en el qual es va analitzar el paper de centenars de polimorfismes (SNPs) en la resposta al tractament trombolític de l'ictus isquèmic: ...
Domingo Sàbat, Montserrat (Data de defensa: 2010-06-07)
Les malalties neurodegeneratives es desenvolupen gràcies a diferents mecanismes moleculars, que produeixen agregació de proteïnes mal plegades en diverses àrees cerebrals. D'una banda, l'α-sinucleïna es troba als ...
Brugada, Ramon (Data de defensa: 2008-02-21)
In this work we have investigated the Brugada syndrome caused by mutations in the sodium channel. We have performed clinical and genetic investigations to identify the genetic carriers. We have also investigated how the ...
Vila Pueyo, Marta (Data de defensa: 2014-12-01)
Aquesta tesi es centra en l’anàlisi genètica dels següents trastorns neurològics paroxístics pediàtrics: el torticoli paroxístic benigne del lactant (TPBL), l’hemiplegia alternant de la infància (HAI), la discinèsia ...
Trujillo Quintero, Juan Pablo (Data de defensa: 2013-12-17)
La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome hereditario raro, de patrón recesivo mayoritariamente autosómico. Clínicamente se caracteriza por presentar malformaciones congénitas, fallo de médula ósea progresivo, endocrinopatías, ...
Donoso Contreras, José M. (Data de defensa: 2014-09-29)
El melocotonero es el frutal de hueso más importante a nivel mundial, y el tercer árbol de fruta dulce cultivada después del manzano y el peral. A nivel genético es una de las especies mejor caracterizadas de la familia ...
Callén Moréu, Elsa (Data de defensa: 2004-12-17)
La anemia de Fanconi (FA) es un desorden genético de naturaleza autosómica recesiva y caracterizado por una serie de malformaciones congénitas, fallo de médula ósea y una elevada predisposición a adquirir tumores sólidos ...
González Prendes, Rayner (Data de defensa: 2016-05-05)
El principal objetivo de la presente tesis fue identificar regiones genómicas asociadas con la variación fenotípica de caracteres relacionados con la calidad de la carne. Para ello se realizaron estudios de asociación ...
Bustamante Montoya, Mariana (Data de defensa: 2017-12-04)
El desarrollo de la flor ha sido un importante campo de investigación por muchos años y el análisis extensivo de interacciones genéticas resultó en un marco de referencia que permitió entender cómo se produce la especificación ...
Guan, Dailu (Data de defensa: 2020-12-04)
Amb l'objectiu d'obtenir nous coneixements sobre la base molecular de la lactació en cabres de la raça Murciano-Granadina (MUG), hem dut a terme una anàlisi RNA-Seq de mostres de la glàndula mamària (N=7) obtingudes en ...
Crespo Piazuelo, Daniel (Data de defensa: 2018-11-23)
La carne de cerdo es una de las carnes más consumidas en el mundo, cuyo valor se ve afectado por su calidad y las preferencias del consumidor. La composición de los ácidos grasos (AGs) en músculo y tejido adiposo modifica ...
Revilla Sánchez, Manuel (Data de defensa: 2017-06-29)
El cerdo es una de las principales fuentes de carne consumida por el hombre y las preferencias de los consumidores hacia productos de alta calidad han aumentado durante los últimos años. Por lo tanto, conocer los mecanismos ...
Gòdia Perelló, Marta (Data de defensa: 2019-11-29)
Julià Cano, Antonio (Data de defensa: 2010-01-03)
Rheumatoid Arthritis (RA) is one of the most prevalent autoimmune diseases in the world and is characterized by the chronic in ammation of the synovial joints. The origin of the disease is unknown but it is actually ...
De Mattos Arruda, Leticia (Data de defensa: 2016-06-29)
Los recientes avances en la secuenciación masiva en paralelo y en las técnicas genómicas digitales apoyan la validez clínica del ADN libre tumoral circulante (ctDNA) como una "biopsia líquida” en el cáncer humano. La ...
Ramírez Ayala, Lino César (Data de defensa: 2020-07-24)
García López, Juan Antonio (Data de defensa: 2009-09-17)
Vegeu jagresum1de1.pdf
Domingo Gallego, Andrea (Data de defensa: 2022-03-04)
Aquesta tesi és una aportació al coneixement de l’heterogeneïtat clínica i genètica de les malalties renals hereditàries i s’ha centrat especialment en l’estudi dels pacients amb debut de la malaltia renal durant les tres ...
Barreda Pascual, Maria Adela (Data de defensa: 1998-03-07)
Fernandes, Teresa (Data de defensa: 2017-07-10)
Los residuos contenidos en las balsas de decantación de la planta de conversión de uranio de Comurhex - Malvési, Francia, han sido caracterizados con el objectivo de investigar el comportamiento de uranio y torio en este ...