Estudis funcionals de la disferlina i aproximacions terapèutiques en un model murí de miopatia per dèficit de disferlina 

    Flix Ordóñez, Bàrbara (Date of defense: 2013-03-21)

    Les disferlinopaties són un grup de distròfies musculars causades per mutacions al gen DYSF. El gen DYSF codifica per la proteïna disferlina, la qual s’expressa en diversos teixits però és especialment important en el ...