Estudios de asociación genética y detección de mutaciones en pacientes con enfermedad de Parkinson. Comparación genético-clínica entre los casos esporádicos y familiares.

dc.contributor
Universitat de Barcelona. Departament de Medicina
dc.contributor.author
Muñoz García, Esteban
dc.date.accessioned
2011-04-12T13:51:39Z
dc.date.available
2002-09-30
dc.date.issued
2001-11-26
dc.date.submitted
2002-09-30
dc.identifier.isbn
8469998234
dc.identifier.uri
http://www.tdx.cat/TDX-0930102-112513
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/10803/2155
dc.description.abstract
La enfermedad de Parkinson (EP) se caracteriza desde el punto de vista clínico por la presencia de temblor de predominio en reposo, lentitud de movimientos (bradicinesia), rigidez en extremidades y cuello y trastorno progresivo de la marcha, constituyendo el segundo trastorno neurodegenerativo más frecuente, después de la enfermedad de Alzheimer. <br/><br/>A pesar de los avances producidos en las últimas décadas en el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos y en el tratamiento de la EP, la causa de la enfermedad es todavía desconocida en la inmensa mayoría de los casos, si bien se cree que determinados factores ambientales y genéticos podrían estar involucrados en el desarrollo de la enfermedad. Por ese motivo, en la presente tesis doctoral se parte de las siguientes premisas: <br/><br/>1) Los factores genéticos juegan un papel importante en el desarrollo de EP. <br/> <br/>2) Es posible identificar rasgos clínicos diferenciadores entre los casos familiares y los casos esporádicos de EP.
spa
dc.format.mimetype
application/pdf
dc.language.iso
spa
dc.publisher
Universitat de Barcelona
dc.rights.license
ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
dc.source
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.subject
Malalties degeneratives
dc.subject
Mal de Parkinson
dc.subject
Genètica aplicada
dc.subject.other
Ciències de la Salut
dc.title
Estudios de asociación genética y detección de mutaciones en pacientes con enfermedad de Parkinson. Comparación genético-clínica entre los casos esporádicos y familiares.
dc.type
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.subject.udc
575
cat
dc.subject.udc
616
cat
dc.contributor.director
Oliva Virgili, Rafael
dc.contributor.director
Tolosa, Eduardo
dc.rights.accessLevel
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.identifier.dl
B.43530-2002


Documents

TESIS.pdf

474.1Kb PDF

Aquest element apareix en la col·lecció o col·leccions següent(s)