Universitat Pompeu Fabra
Now showing items 1369-1388 of 3213
Major depression (MD) is the leading cause of impairment worldwide. The lack of understanding of its biological underpinnings hampers the development of better diagnostic tools and treatments. Thanks to the advances in ...
This thesis focuses on Human herpesvirus 4 and 6, two ubiquitous viruses with a long list of putative disease associations, ranging from malignancies such as lymphomas and carcinomas to multiple sclerosis. To date, the ...
El treball presentat en aquesta tesi és un estudi de la diversitat genètica en un conjunt de gens implicats en funcions neurològiques ("Gens cerebrals"). Hom ha examinat vint-i-dos gens implicats en els sistemes de ...
The main expansion of the discovery of genetic variants associated with complex diseases has occurred during the last decade. This expansion has been accompanied, and in some sense motivated, by the desire to use this ...
Els nostres parents més propers, els ximpanzés i els bonobos, tenen una història demogràfica complexa. En aquest estudi, hem analitzat els genomes sencers de 75 ximpanzés i bonobos nascuts en 10 països diferents d'Àfrica. ...
North African populations show a complex genetic structure characterized by the admixture of at least four different components: Middle Eastern, sub-Saharan, European and autochthonous North African. However, there are few ...
The etiology of Autism Spectrum Disorders (ASD) remains unknown for most of the cases, in spite of its strong genetic component. A greater knowledge of its genetic basis would result in many benefits, including specific ...
Els microRNAs són importants reguladors de gens i destacats contribuïdors a la diversitat fenotípica clarament involucrats en malaltia humana. Hem analitzat la variabilitat genètica en microRNAs i como aquesta variabilitat ...
En el gen de la proteïna priònica, o PRNP, hem observat que el particular patró de variació que hem trobat basant-nos en dades de seqüenciació en humans es deu a selecció positiva, i que el mètode utilitzat per detectar ...
Mechanisms underlying congenital malformations are largely unknown despite its high incidence, affecting 2-3% of liveborn infants. A broader knowledge about the causes of birth defects would provide valuable information ...
La família B7 de proteïnes és àmpliament reconeguda per jugar un paper important en els processos inflamatoris mitjançant l'alteració de la capacitat de resposta de les cèl•lules T. La unió d’aquestes proteïnes als seus ...
This PhD thesis explores the potential embedded in living organisms, understood as highly complex machines which can sense, compute, and react to changes in their surroundings. From this general idea, we have made use of ...
Wild chimpanzee populations are considered to be under threat of extinction due to the damaging consequences of human impact into their natural habitat and illegal trade. Conservation genomics is an emerging field that has ...
The genetic basis of phenotypes that have contributed to the adaptation of species and organisms to new environments is a central question in evolutionary genetics. The recent accumulation of genetic variability data has ...
This project was set out to broaden our knowledge of the processes driving the emergence of antifungal drug resistance in an opportunistic yeast pathogen Candida glabrata. More precisely, we sought to find the mutational ...
Seven linker histone H1 variants exist in human somatic cells with distinct prevalence among cell types and during differentiation. Despite being key chromatin structural components, it remains elusive how they participate ...
La població romaní és el grup ètnic minoritari transnacional més gran d'Europa. Tenen un origen sud asiàtic i, durant la seva diàspora cap a Europa, van experimentar múltiples efectes fundadors i una barreja genètica ...
El cáncer de pulmón es la forma más mortal de cáncer en el mundo. Recientemente, el estudio del perfil genómico a larga escala de tumores humanos ha impulsado el desarrollo de drogas que tienen como diana terapéutica genes ...
Determinar qué genes están bajo selección durante la evolución del cáncer puede explicar cómo se forman y progresan los tumores, y sugerir nuevos objetivos terapéuticos. Sin embargo, la detección de selección utilizando ...
Des de l’aparició de les eines de seqüenciació genòmica, el genoma humà s’ha explorat per a trobar variants causants de malaltia. Les malalties són diverses, i conseqüentment, també ho són les seves causes, això fa que no ...
