L'atàxia de Friedreich: estudi del dèficit de frataxina en miòcits cardíacs

dc.contributor
Universitat de Lleida. Departament de Ciències Mèdiques Bàsiques
dc.contributor.author
Obis Monné, Èlia
dc.date.accessioned
2015-07-21T10:40:03Z
dc.date.available
2015-12-10T06:45:11Z
dc.date.issued
2014-12-10
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/10803/300437
dc.description.abstract
L’atàxia de Friedreich és una malaltia rara neurodegenerativa causada pel dèficit d’una proteïna mitocondrial anomenada frataxina. La miocardiopatia és freqüent en els pacients i sol ser la principal causa de mort. Actualment no existeix cap model cel•lular cardíac per estudiar la patofisiologia en aquestes cèl•lules. És per això que hem desenvolupat un model utilitzant miòcits ventriculars de rates neonatals i RNA d’interferència. Utilitzant aquest model hem observat que el dèficit de frataxina en aquestes cèl•lules causa una alteració de la xarxa mitocondrial i estrès oxidatiu. A més, els miòcits cardíacs pateixen un canvi en el perfil metabòlic i acumulen una gran quantitat d’àcids grassos en gotes lipídiques. Aquest model ens permetrà en un futur estudiar els mecanismes de la malaltia cardíaca a l’atàxia de Friedreich, descobrir nous biomarcadors i provar possibles tractaments.
cat
dc.description.abstract
La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara neurodegenerativa causada por el déficit de una proteína mitocondrial denominada frataxina. La miocardiopatía es frecuente en los pacientes y suele ser la principal causa de muerte. Actualmente no existe ningún modelo celular cardíaco para estudiar la patofisiología en estas células. Es por ello que hemos desarrollado un modelo utilizando miocitos ventriculares de ratas neonatales y RNA de interferencia. Utilizando este modelo hemos observado que el déficit de frataxina en estas células causa una alteración de la red mitocondrial y estrés oxidativo. Además, los miocitos cardíacos sufren un cambio en el perfil metabólico y acumulan una gran cantidad de ácidos grasos en gotas lipídicas. Este modelo nos permitirá en un futuro estudiar los mecanismos de la enfermedad cardíaca en la ataxia de Friedreich, descubrir nuevos biomarcadores y probar posibles tratamientos.
spa
dc.description.abstract
Friedreich's ataxia is a neurodegenerative rare disease caused by a deficiency of the mitochondrial protein frataxin. Cardiomyopathy is frequent in patients and is usually the main cause of death. Currently there is no cardiac cell model to study the pathophysiology in these cells. Under these circumstances we have developed a model using neonatal rat ventricular myocytes and RNA interference. Frataxin deficiency in these cells causes an alteration of the mitochondrial network and oxidative stress. Furthermore, cardiac myocytes undergo a change in the metabolic profile and accumulate large amounts of fatty acids in lipid droplets. This model will favor the study of the mechanisms of cardiac disease in Friedreich ataxia, discover new biomarkers and test potential treatments.
eng
dc.format.extent
317 p.
cat
dc.format.mimetype
application/pdf
dc.language.iso
cat
cat
dc.publisher
Universitat de Lleida
dc.rights.license
L'accés als continguts d'aquesta tesi queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/
dc.rights.uri
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/
*
dc.source
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.subject
Atàxia de Friedreich
cat
dc.subject
Miòcits cardíacs
cat
dc.subject
Mitocondris
cat
dc.subject
Miocitos cardíacos
cat
dc.subject
Mitocondrias
cat
dc.subject
Metabolismo
cat
dc.subject
Friedreich's ataxia
cat
dc.subject
Cardiac myocytes
cat
dc.subject
Mitochondria
cat
dc.subject
Metabolism
cat
dc.subject.other
Bioquímica i biologia mol·lecular
cat
dc.title
L'atàxia de Friedreich: estudi del dèficit de frataxina en miòcits cardíacs
cat
dc.type
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.subject.udc
577
cat
dc.contributor.director
Tamarit Sumalla, Jordi
dc.contributor.director
Ros Salvador, Joaquim
dc.embargo.terms
12 mesos
cat
dc.rights.accessLevel
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.identifier.dl
L.872-2015
cat


Documents

Teom1de1.pdf

6.715Mb PDF

Aquest element apareix en la col·lecció o col·leccions següent(s)