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García Villoria, Judit (Data de defensa: 2016-10-06)
Esta tesis se basa en diagnóstico de pacientes con deficiencia de 2 metil 3 hidroxibutiril CoA deshidrogenasa (MHBD o HSD10) y en el estudio de la fisiopatología de esta enfermedad y de su implicación ...
Rodríguez García, Mª Ángeles (Data de defensa: 2016-10-17)
El colágeno VI es una proteína de la matriz extracelular cuyos defectos conducen a una variedad de trastornos musculares en humanos caracterizados por una debilidad muscular entre otros múltiples síntomas. ...
Arranz Villacañas, Juan (Data de defensa: 2016-12-16)
DYRK1A es un gen del cromosoma 21 humano que codifica para una proteína quinasa constitutivamente activa que fosforila a sustratos que son clave en el desarrollo del cerebro. La proteína DYRK1A regula ...