La síndrome de la deleció 22q11.2 com a model d’estudi per a l’anàlisi integral de factors genètics que predisposen a trastorns genòmics 

Ramos Muntada, Mireia (Date of defense: 2021-06-29)

Els trastorns genòmics són malalties causades per alteracions en regions inestables del genoma que afecten a gens sensibles a dosi. L’arquitectura genòmica d’aquestes regions es caracteritza per la presència de regions de ...