Adapted application of NGS to improve genetic characterization of tuberous sclerosis complex and spinal muscular atrophy patients 

Blasco Pérez, Laura (Date of defense: 2023-06-21)

La next-generation sequencing (NGS) ha suposat un canvi radical en el diagnòstic de les malalties genètiques, ja que permet la seqüenciació paral·lela massiva d'àmplies regions de DNA en múltiples pacients en el mateix ...