Tejero Ambrosio, Marcos (Date of defense: 2020-10-27)
Els grans avenços científico-mèdics del segle XX han aconseguit incrementar notablement la esperança de vida de la població mundial i, com a conseqüència, han augmentat totes aquelles malalties associades ...
Balagué Cabasés, Eudald (Date of defense: 2020-12-09)
L’atàxia de Friedreich (FRDA) és una malaltia neurodegenerativa, hereditària autosòmica recessiva, causada per la deficiència de la proteïna frataxina (FXN) deguda a l’expansió patològica del triplet ...
Vila Julià, Ferran (Date of defense: 2021-01-19)
El MNGIE és una malaltia mitocondrial d’herència autosòmica recessiva causada per mutacions en el gen TYMP, que codifica l’enzim timidina fosforilasa (TP). La TP catalitza la degradació de timidina ...
Edo Salvador, Ángel (Date of defense: 2020-11-06)
L’esclerosis múltiple és una malaltia desmielinitzant d’etologia desconeguda, tanmateix, és conegut que el sistema immunitari és el causant dels atacs infamatoris contra la mielina dels axons neuronals. ...
Pérez Castro, Jennifer Ana (Date of defense: 2021-02-01)
La Mucopolisacaridosi tipus IIIB (MPSIIIB) és una malaltia minoritària d’acumulació lisosòmica, d’herència autosòmica recessiva, causada per la deficiència de l’enzim lisosòmic α-N-acetilglucosaminidasa ...
Parés Casellas, Marta (Date of defense: 2020-11-30)
La MNGIE és una malaltia metabòlica rara causada per mutacions recessives en el gen TYMP, el qual codifica per l'enzim TP. Això causa una acumulació sistèmica de nucleòsids que provoca toxicitat ...
Sánchez Moreno, Xavier (Date of defense: 2020-11-02)
La malaltia de Niemann-Pick tipus C2 (NPC2) és una malaltia minoritària d’acumulació lisosòmica (LSD, Lysosomal Storage Disease) d’herència autosòmica recessiva, causada per la deficiència de la NPC2. ...
Elias i Bosch, Gemma (Date of defense: 2022-10-21)
Les malalties de Sandhoff i Tay-Sachs són malalties d'acumulació lisosòmica, d'herència autosòmica recessiva, causades per la deficiència en la β-hexosaminidasa A (HEXA), un enzim necessari pel catabolisme ...
García García, Selene (Date of defense: 2023-06-06)
Al 2019, la Organització Mundial de la Salut (OMS) va estimar que 296 milions de persones a tot el món vivia amb infecció crònica pel virus de la hepatitis B (VHB), amb 1,5 milions de noves infeccions ...