Genomic insights into human complex demography: A study of western and eastern European Romani populations

Abstract

El poble Romaní, la minoria ètnica transnacional més gran d'Europa, té els seus orígens al sud d'Àsia i ha experimentat complexos canvis demogràfics al llarg de la seva diàspora. Aquesta tesi presenta anàlisis de dades genòmiques i d'ADN-Y que revelen una ascendència comuna entre els grups romanís, així com estructures genètiques distintes arreu d'Europa. Els patrons d'aparellament, com el flux genètic amb biaix de sexe i l'aparellament assortatiu, han modelat de manera significativa el seu perfil genètic. El flux genètic amb poblacions no romanís ha contribuït sovint a compensar la pèrdua de diversitat causada per colls d'ampolla i efectes fundador. Tanmateix, els gitanos espanyols mostren una diferenciació genètica interna molt superior a la dels ibèrics no Romanís, la qual cosa demostra la presència d'estructura interna. L'estudi subratlla la necessitat d'incloure poblacions infrarepresentades en la recerca genètica per captar millor la diversitat humana, i destaca el potencial per a estratègies de salut pública personalitzades, alhora que promou la comprensió social mitjançant l'estudi de grups marginats.

The Romani people, Europe's largest transnational ethnic minority, originate from South Asia and have undergone complex demographic shifts during their diaspora. This thesis presents genome-wide and Y-DNA analyses revealing a shared ancestry among Romani groups, alongside distinct genetic structures across Europe. Mating patterns, such as sex-biased gene flow and assortative mating, have significantly shaped their genetic profile. Gene flow with non-Romani populations often offset diversity losses due to bottlenecks and founder effects. However, Spanish Roma show much higher internal genetic differentiation than non-Romani Iberians, demonstrating the presence of a substructure. The study emphasizes the need to include underrepresented populations in genetic research to capture human diversity more fully. It also highlights the potential for tailored public health strategies and promotes social understanding through the study of marginalised groups.